庞贝病
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庞贝病是什么病(庞贝病的最新治疗)
1. 庞贝病的定义与遗传机制 庞贝病（Pompe Disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致。这种酶的缺乏会阻碍糖原在溶酶体中…
1. 庞贝病的定义与遗传机制 庞贝病（Pompe Disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变导致。这种酶的缺乏会阻碍糖原在溶酶体中…
