庞贝氏病
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庞贝氏病是什么病（庞贝氏症是什么病）
庞贝氏病的定义与病因 庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症范畴。该病由GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，引发糖原在心…
庞贝氏病的定义与病因 庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症范畴。该病由GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，引发糖原在心…
