地中海贫血是什么？（地中海贫血是什么样的疾病？）

1. 疾病定义与流行病学特征

地中海贫血（Thalassemia）是因珠蛋白基因突变导致血红蛋白合成障碍的遗传性血液病。全球约2.1亿人携带相关致病基因，主要分布在地中海沿岸、东南亚及中东地区。我国广东、广西、海南等南方省份携带率高达10%-20%，北方地区约为1%-2%。

该病分为α-地中海贫血和β-地中海贫血两大类，其中β-地中海贫血占全球病例的70%。根据世界卫生组织数据，每年约有30万新发病例，其中约15%发展为重度贫血需长期输血治疗。

遗传模式遵循常染色体隐性遗传规律。当父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者，25%概率完全正常。基因突变导致α或β珠蛋白链合成减少，未配对的珠蛋白链聚合形成不稳定物质，引发红细胞破坏。

不同基因型表现差异显著：

基因型	临床表现	血红蛋白
α-地中海贫血	轻型/中间型/重型	主要为HbA2和HbF
β-地中海贫血	静止型/轻型/中间型/重型	以HbA2升高为特征

轻型患者通常无症状或仅有轻度贫血，重型患者则在婴儿期即出现黄疸、肝脾肿大及生长发育迟缓。典型实验室指标包括：血红蛋白<90g/L、MCV<70fL、MCH<25pg。

诊断标准需结合：

儿童患者需警惕骨骼畸形和内分泌异常等并发症。

产前诊断采用羊水穿刺或绒毛取样进行基因分析，准确率可达99%。新生儿筛查建议在出生后72小时内完成，采用血红蛋白电泳联合基因检测。婚前/孕前筛查可有效降低遗传风险。

诊断流程：

建议高风险人群每3年进行基因重检。

治疗策略需分层管理：重型患者需定期输血（每3-4周1次），配合去铁治疗（如去铁胺每日15-20mg/kg）。轻型患者仅需补充叶酸和铁剂（但禁用铁剂）。新型药物Luspatercept可提高血红蛋白水平。

治疗监测指标：

铁过载是输血依赖患者的致命风险，需通过MRI监测肝铁浓度（LIC>7mg/g干重需干预）。建议每季度进行心脏超声检查。骨代谢异常患者可补充维生素D（每日800IU）和钙剂。

生育指导：

患者应建立健康档案，每季度随访。

预防体系包含三级防控：一级预防通过婚检和孕前筛查；二级预防开展产前诊断；三级预防实施新生儿筛查。建议高发区将地中海贫血筛查纳入常规体检项目。

健康宣教要点：

社区卫生服务中心可提供免费筛查服务。

基因治疗已进入临床试验阶段，CRISPR-Cas9技术可修复β-珠蛋白基因突变。2023年FDA批准的Casgevy成为首个基因编辑疗法。干细胞移植仍是唯一根治方法，但受限于供体匹配。

研究热点：

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