1. 定义与病因
扩张型心肌病（Dilated Cardiomyopathy, DCM）是一种以心脏收缩功能下降和心室扩张为特征的心肌疾病。其核心特征是左心室或双侧心室扩大，导致心肌收缩能力减弱，最终引发心力衰竭。研究表明，DCM的发病率约为26/10万人，占所有心肌病的50%以上。
遗传因素是DCM的重要诱因，约30%-50%的病例与基因突变相关。常见的致病基因包括MYH7、TNNT2、LMNA等。此外，病毒性心肌炎（尤其是柯萨奇病毒B）、长期酗酒、重金属中毒、代谢性疾病（如甲状腺功能减退）以及某些抗肿瘤药物（如阿霉素）也可能导致DCM。
2. 典型症状与隐性表现
早期患者可能无明显症状，随着病情进展，常见表现包括：呼吸困难（尤其夜间阵发性）、运动耐力下降、下肢水肿和心悸。部分患者会出现体位性低血压或晕厥。
值得注意的是，心律失常是DCM的潜在风险因素，可能引发室性心动过速或心室颤动。此外，由于心脏泵血功能下降，患者易形成血栓，增加脑卒中风险。
3. 诊断流程与关键检查
诊断DCM需结合临床表现和多项检查。首选超声心动图，可直观显示心室扩大（左室舒张末期内径男性>59mm，女性>56mm）及射血分数（LVEF）降低（<50%）。
其他重要检查包括：
| 检查项目 | 作用 |
|---|---|
| 心电图 | 检测心律失常、传导阻滞 |
| 心肌MRI | 评估心肌纤维化程度 |
| 心肌活检 | 确诊病毒性或浸润性心肌病 |
4. 治疗策略与最新进展
治疗目标分为改善症状和延长生存期。药物治疗包括：β受体阻滞剂（美托洛尔）、ARNI类药物（如沙库巴曲缬沙坦）、醛固酮拮抗剂（螺内酯）以及利尿剂。
对于药物控制不佳的患者，可考虑：
- 心脏再同步化治疗（CRT）：适用于LVEF≤35%且QRS波增宽者
- 植入式除颤器（ICD）：预防猝死
- 心室辅助装置：作为心脏移植过渡
5. 预防措施与生活管理
一级预防需控制高血压和糖尿病等基础疾病，避免酗酒（每日酒精摄入<20g）。遗传咨询对有家族史者至关重要。
生活方式建议：
- 采用地中海饮食（每日钠摄入<2000mg）
- 适度有氧运动（如快走，每周150分钟）
- 定期监测体重和血压
6. 患者案例分析
45岁男性，因反复胸闷就诊。超声心动图显示左室扩大（LVEDD 64mm），LVEF 32%。基因检测发现LMNA基因突变。治疗方案：沙库巴曲缬沙坦50mg bid，美托洛尔缓释片47.5mg qd。3个月后症状显著改善，LVEF提升至38%。
7. 遗传性DCM的特殊管理
携带致病基因者需每年进行超声心动图筛查。建议在妊娠前进行胚胎植入前遗传学诊断。针对LMNA突变患者，研究显示依普利酮可延缓疾病进展。
8. 并发症防治
关键并发症包括：
| 并发症 | 预防措施 |
|---|---|
| 血栓栓塞 | 无禁忌时长期抗凝（INR 2-3） |
| 心力衰竭 | 严格监测体重变化（日增重>2kg需警惕） |
| 心律失常 | 定期Holter监测 |
9. 心脏移植评估标准
适应证包括：
- 药物治疗无效，NYHA分级IV级>3个月
- 反复ICD放电或晕厥
- 严重二尖瓣反流（>3级）
评估需进行6分钟步行试验、心肺运动试验及心理评估。
10. 未来治疗方向
最新研究方向：
- 基因治疗：AAV9载体介导的MYBPC3基因补充疗法已进入临床试验
- 干细胞治疗：间充质干细胞移植可改善心肌重构
- 人工智能辅助诊断：深度学习模型可识别早期心肌损伤
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