庞贝氏病的定义与病因
庞贝氏病（Pompe disease）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，属于溶酶体贮积症范畴。该病由GAA基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，引发糖原在心肌、骨骼肌等组织异常堆积，造成进行性肌肉损伤。全球发病率约为1/40000，根据发病年龄可分为婴儿型（早发型）和晚发型两种临床类型。
典型临床表现
婴儿型患者出生后即出现喂养困难、肌张力低下和心脏扩大，90%伴有肥厚型心肌病，常因呼吸衰竭在1岁内死亡。晚发型患者多在儿童期或成年后发病，表现为进行性近端肌无力、活动耐力下降，伴随呼吸肌受累导致的夜间通气障碍，部分患者出现脊柱侧弯等骨骼畸形。
诊断与治疗进展
确诊需结合临床表现、血清酶活性检测（GAA活性＜1%）及基因检测。目前酶替代疗法（ERT）是标准治疗方案，重组人酸性α-葡萄糖苷酶可显著改善患者生存质量。2023年新型二代酶制剂avalglucosidase alfa获FDA批准，其靶向性更强，临床数据显示可提升运动功能达30%。基因治疗临床试验已进入II期阶段，为根治带来希望。
预防与管理建议
有家族史者建议进行遗传咨询和携带者筛查，高危妊娠可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患者需建立多学科管理团队，定期监测肺功能、心脏状况和运动能力。营养支持方面推荐高蛋白饮食配合中链甘油三酯补充，康复训练应遵循个体化渐进原则，避免过度劳累诱发横纹肌溶解。
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