疾病定义与核心特征
矮小症是指身高低于同种族、同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差或处于第3百分位以下的生长发育障碍。该病症具有持续性生长迟缓、骨龄落后、年生长速率不足等典型特征。
致病因素解析
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内分泌异常：
生长激素缺乏症占病理性矮小40%，甲状腺功能减退引发代谢障碍 -
染色体变异：
特纳综合征、唐氏综合征等遗传疾病导致生长受限 -
慢性疾病：
先天性心脏病、肾功能不全等消耗性疾病影响发育 -
营养失衡：
蛋白质-能量营养不良导致生长追赶失败
临床诊断路径
- 生长曲线动态追踪（至少6个月观察期）
- 骨龄检测（左手腕部X线片评估）
- IGF-1、IGFBP-3等生长介质检测
- 垂体MRI排除器质性病变
- 染色体核型分析（疑似遗传病例）
现代治疗方案
家庭管理要点
- 建立生长监测档案（每3个月测量记录）
- 保证每日60分钟中等强度运动
- 维持22:00前入睡的作息规律
- 定期进行心理评估与疏导
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