1. 肥厚性心肌病的临床表现概述
肥厚性心肌病（HCM）是一种以心肌异常肥厚为特征的遗传性心脏病，临床表现多样且具有潜在致命性。其核心病理特征是心室壁非对称性增厚，尤其是室间隔部位。患者可能长期无症状，但部分人群会出现典型症状。值得注意的是，约30%的HCM患者首次就诊时即因猝死被发现，这凸显了早期识别临床表现的重要性。
2. 典型症状与体征
呼吸困难是最常见的主诉，通常在运动时加重。胸痛呈压迫性，与劳力相关但无明显冠状动脉病变。约1/4患者会出现晕厥或先兆晕厥，尤其在剧烈运动后。体检可见心尖部收缩期杂音，下蹲时杂音增强是重要鉴别特征。部分患者可触及第四心音（S4），提示左心室顺应性下降。
3. 不典型临床表现
约25%患者以心律失常为首发表现，常见房性心律失常和室性心律失常。运动耐量下降常被误诊为哮喘或慢性疲劳综合征。心力衰竭多表现为舒张功能不全，与收缩功能障碍无关。值得注意的是，青少年患者可能表现为运动性猝死，需高度警惕。
4. 并发症与危险分层
主要并发症包括猝死（年发生率0.5-2%）、心力衰竭（10年发生率30%）和血栓栓塞事件。危险分层指标包括：家族史猝死史、非持续性室速、最大室壁厚度≥30mm、运动时血压异常反应等。动态心电图监测发现>500次/24小时室性早搏提示高风险。
5. 肥厚性心肌病分类体系
| 分类维度 | 类型 | 特征描述 |
|---|---|---|
| 遗传分类 | MYH7突变型 | 室间隔肥厚为主，家族史明显 |
| 病理分类 | 非梗阻型 | 静息LVOT压力阶差<30mmHg |
| 临床分类 | 梗阻型 | 运动或药物激发试验后LVOT≥30mmHg |
6. 诊断流程与技术
超声心动图是首选检查手段，可测量室壁厚度、评估二尖瓣前向运动（SAM征）和流出道梗阻程度。心脏MRI能更精确评估心肌纤维化程度，延迟钆增强提示心肌瘢痕。基因检测可发现MYH7、TNNT2等致病突变，对家族成员筛查有重要意义。
7. 治疗策略分层
药物治疗首选β受体阻滞剂或非二氢吡啶类钙拮抗剂，可降低心肌耗氧量。梗阻型患者可考虑室间隔消融术，酒精消融成功率约80%。植入式心脏复律除颤器（ICD）适用于高危患者。手术切除室间隔是传统治疗手段，适用于药物难治性病例。
8. 患者管理与预后
定期随访应包括心功能评估、心电图监测和生活质量评估。运动限制建议避免竞技性运动，高强度运动可使猝死风险增加20倍。心理干预对焦虑抑郁患者至关重要。新型治疗药物如心肌肌球蛋白抑制剂（如Mavacamten）已进入临床试验阶段。
9. 临床研究最新进展
2023年ACC指南更新强调：基因阳性表型阴性个体需延长随访。人工智能辅助超声心动图分析可提高诊断准确性。CRISPR基因编辑技术在动物模型中已实现致病基因修正。远程监测系统的应用显著改善了患者依从性。
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