1. 骨髓纤维化的医学定义与分类
骨髓纤维化（Myelofibrosis, MF）是一种骨髓增殖性肿瘤（MPN），其核心特征是骨髓中异常纤维组织增生，导致正常造血功能受损。该病属于血液系统恶性肿瘤，但需注意：它与白血病、淋巴瘤等典型血癌存在本质区别。
世界卫生组织（WHO）分类将其归为“骨髓增殖性肿瘤-纤维化型”，主要分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化两类。前者占90%以上，后者多由慢性粒细胞白血病等疾病转化而来。
2. 骨髓纤维化与血癌的核心区别
尽管骨髓纤维化属于血液系统肿瘤，但与传统血癌存在关键差异：
| 特征 | 骨髓纤维化 | 典型血癌（如白血病） |
|---|---|---|
| 主要病变部位 | 骨髓纤维组织增生 | 骨髓中白血病细胞异常增殖 |
| 白血病细胞比例 | 通常<20% | 通常>20% |
| 预后因素 | 脾肿大程度、血小板计数 | 白血病细胞类型、染色体异常 |
3. 骨髓纤维化的主要症状表现
患者常表现为进行性贫血（60%以上）、脾脏肿大（90%患者）和全身乏力。部分患者会出现盗汗、体重减轻等全身症状，约30%患者因门静脉高压导致腹腔积液。
值得注意的是：10%-15%患者在确诊时已出现骨髓衰竭，表现为全血细胞减少。约5%-10%的骨髓纤维化会进展为急性髓系白血病（AML），需密切监测。
4. 诊断标准与检查方法
诊断需结合外周血涂片、骨髓活检（显示网状纤维增生）和基因检测（JAK2、CALR、MPL等突变）。WHO标准要求骨髓中胶原纤维≥2级，并排除其他骨髓纤维化原因。
现代诊断强调多维度评估，包括：
- 影像学检查（腹部超声评估脾肿大）
- 血液生化指标（乳酸脱氢酶升高提示细胞破坏）
- 骨髓细胞遗传学分析
5. 治疗策略与最新进展
治疗方案需根据疾病分期和患者年龄制定，主要包括：
- JAK抑制剂（如鲁索替尼）：改善脾肿大和全身症状，5年生存率可达45%
- 去铁治疗：针对脾切除后铁过载患者
- 造血干细胞移植：仅适用于<40岁高危患者
- 支持治疗：输血、抗感染、生长因子应用
近年靶向药物研发取得突破，如momelotinib在II期临床试验中显示可降低贫血输血需求。
6. 预后评估与生存率
中位生存期3-5年，但存在显著个体差异。国际预后评分系统（IPSS）将患者分为低危（>10年生存）、中危（5-10年）和高危（<5年）。
关键预后因素包括：
- 血小板计数（<100×10⁹/L提示预后差）
- 血红蛋白水平（<100g/L预后不良）
- LDH升高（提示疾病活跃）
- 染色体异常（复杂核型预后差）
7. 患者日常管理建议
建议采取综合管理策略：
- 定期监测血常规和肝肾功能（每3个月）
- 避免铁剂补充（除非存在缺铁性贫血）
- 接种肺炎球菌疫苗和流感疫苗
- 保持适度运动（如每日散步30分钟）
营养支持方面，建议增加叶酸和维生素B12摄入，每日蛋白质摄入量维持在1.2g/kg。
8. 最新研究与未来方向
当前研究热点包括：
- JAK-STAT通路的新型抑制剂开发
- CRISPR基因编辑在造血干细胞移植中的应用
- 液体活检技术用于早期诊断
2023年NCCN指南新增骨髓纤维化生活质量评估量表，强调症状管理在治疗决策中的重要性。
原创文章，作者：墨香轩，如若转载，请注明出处：https://www.psecc.com/p/45348/
