侏儒症病因是什么（侏儒症的病因有哪些）

1. 生长激素缺乏症

侏儒症最常见的病因是生长激素（GH）分泌不足。人体生长激素主要由脑下垂体前叶分泌，通过刺激肝脏产生胰岛素样生长因子-1（IGF-1）促进骨骼和组织生长。先天性生长激素缺乏症（CHGD）患者通常表现为出生时体重和身长正常，但3-6个月后生长速度明显低于同龄人，最终成年身高多低于135厘米。

诊断标准：通过生长激素刺激试验（如胰岛素耐量试验、可乐定试验）检测血清GH峰值，若峰值＜10μg/L可确诊。同时需排除其他代谢性疾病，如甲状腺功能减退症等。

染色体异常和单基因突变是导致侏儒症的另一重要原因。特纳综合征（Turner syndrome）患者（45,X）因X染色体缺失，导致卵巢发育不全和骨骼发育迟缓，平均成年身高仅138-140厘米。软骨发育不全（Achondroplasia）则由FGFR3基因突变引起，表现为四肢短小但躯干正常。

疾病类型	遗传方式	特征表现
特纳综合征	X单体	颈蹼、低发际线、原发性闭经
软骨发育不全	常染色体显性	前额突出、鼻梁塌陷、四肢短小

先天性甲状腺功能减退症（CH）若未及时治疗，会导致骨骼成熟延迟和智力障碍。新生儿期筛查发现TSH＞20mIU/L即可诊断。甲状腺激素替代治疗需在出生后2周内开始，治疗延迟超过4周则可能造成不可逆的智力损伤。

治疗方案：每日补充左旋甲状腺素（L-T4），剂量根据体重调整（50μg/kg/d），需定期监测TSH和FT4水平。治疗后平均身高增长速度可达正常儿童水平的90%。

长期蛋白质-能量营养不良（PEM）可导致生长迟缓。发展中国家儿童因慢性饥饿或肠道寄生虫感染，出现身高低于同年龄第3百分位的营养性侏儒。与生理性矮小症不同，营养性侏儒常伴有消瘦、皮下脂肪减少和毛发稀疏。

干预措施包括：每日补充1000-1500kcal/㎡的热量，蛋白质摄入量达3-4g/kg/d。补充维生素D（600IU/d）和锌（10-20mg/d）可促进骨骺软骨细胞增殖。

慢性肾脏病（CKD）患者因肾功能衰竭导致生长激素-IGF-1轴紊乱。尿毒症毒素抑制软骨细胞增殖，同时继发性甲状旁腺功能亢进加速骨盐沉积。研究显示CKD 3-5期儿童身高SDS（标准差分数）较正常儿童低1.5-2.0。

疾病类型	影响机制	治疗建议
炎症性肠病	营养吸收障碍	肠内营养+免疫调节
慢性肝病	性激素代谢异常	肝移植评估

成骨不全症（脆骨病）因I型胶原蛋白合成障碍，导致骨骼脆弱和身材矮小。COL1A1/COL1A2基因突变使骨皮质变薄，轻微外伤即可导致骨折。患者常表现为蓝色巩膜、牙齿发育不良和听力下降。

诊断需结合临床特征、影像学（长骨干骺端膨大）和基因检测。双膦酸盐治疗可减少骨折率30%-50%，但对最终身高改善有限。

严重情感剥夺可导致生长迟缓。孤儿院儿童因缺乏父母关爱，平均身高SDS较正常同龄人低1.2。心理干预和家庭寄养可使生长速度在6个月内恢复正常。

干预措施：每周＞10小时亲子互动，补充生长激素（0.3mg/kg/周）联合心理治疗，1年后身高SDS可提高0.5-0.8。

约80%的矮小症儿童属于特发性矮小症（ISS），无明确病理基础。其生长曲线平缓但规律，骨龄落后实际年龄1-2岁。IGF-1水平通常在正常低限。

生长激素治疗（0.3-0.5mg/kg/周）可持续2-3年，可使最终身高提高5-8cm。治疗前需评估骨龄，骨骺未闭合者效果更佳。

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