1. 初步筛查与观察
儿童自闭症的早期识别始于家长和儿科医生的观察。在18-24个月时，可通过日常互动判断是否存在社交障碍，如对名字无反应、缺乏眼神交流、语言发育迟缓等。建议家长使用M-CHAT-R量表（Modified Checklist for Autism in Toddlers）进行初步筛查，该工具包含20项行为观察指标，阳性结果需进一步专业评估。
2. 专业发育评估
由儿童精神科医生或发育行为儿科专家进行详细评估，包括：
– CARS量表（儿童自闭症评定量表）
– ADOS-G（自闭症诊断观察量表）
– PEP-3（自闭症儿童心理教育量表）
评估重点涵盖社交沟通、刻板行为、认知功能三个维度，需结合家长访谈和多情境观察。
3. 医学检查排除其他病因
确诊前需排除癫痫、听力障碍、代谢疾病等共患病。常规检查包括：
| 检查项目 | 目的 | 参考指标 |
|---|---|---|
| 脑电图（EEG） | 筛查癫痫样放电 | 异常率约20-30% |
| 听力测试 | 排除听力障碍 | 纯音测听≥40dB需复测 |
| 血液生化 | 代谢疾病筛查 | 氨基酸/有机酸谱检测 |
4. 遗传学检测
约20%的自闭症儿童存在明确遗传异常。建议进行：染色体微阵列分析（CMA）和脆性X综合征检测。高通量基因测序可发现MECP2、NLGN4等致病基因突变，指导个体化干预方案。
5. 神经影像学检查
结构性MRI可观察脑部发育特征，如：
– 杏仁核体积增大
– 白质纤维异常
功能性fMRI则用于评估神经网络连接模式。需注意检查年龄窗口，通常建议3岁以上进行，避免镇静剂使用风险。
6. 诊断标准与多学科会诊
依据DSM-5诊断标准，需满足：持续存在社交沟通障碍和重复刻板行为模式。多学科团队（含精神科医生、语言治疗师、心理学家）共同评估，确保诊断准确率达90%以上。确诊后建议制定IEP（个别化教育计划）。
7. 早期干预方案制定
确诊后应立即启动干预，核心方法包括：
– 应用行为分析（ABA）：每日20-40小时结构化训练
– 感觉统合治疗：改善触觉/前庭觉敏感
– 语言治疗：使用PECS交流系统
干预效果与起始年龄密切相关，2-3岁启动干预的儿童预后改善率提高50%。
8. 家长参与的重要性
家长需掌握自然情境教学法（NDT），在日常生活中融入干预。建议：
– 每日记录行为观察日志
– 参加家长培训课程
– 建立家庭支持网络
家长的持续学习可提升干预效果，降低儿童行为问题发生率。
9. 常见误区与注意事项
需警惕：
– 延误筛查：部分家长误认为”晚说话”是正常发育
– 轻信偏方：如褪黑素等药物需医生指导
– 过度依赖单一检查：MRI/基因检测仅作辅助
建议选择具备孤独症诊断资质的医疗机构。
10. 长期随访与支持
确诊后需定期评估：
| 随访阶段 | 重点内容 | 频率 |
|---|---|---|
| 1-3岁 | 认知/语言发展 | 每3个月 |
| 3-6岁 | 社交技能/入学准备 | 每6个月 |
| 学龄期 | 学业/行为管理 | 每年 |
建立电子健康档案，动态调整治疗方案。
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