1. 急性白血病的定义与分类
急性白血病是一种由于骨髓中未成熟白细胞( blasts )异常增殖并抑制正常造血功能的血液系统恶性肿瘤。根据< strong >世界卫生组织 (WHO)分类,主要分为< strong >急性淋巴细胞白血病 (ALL)和< strong >急性髓系白血病 (AML),其中ALL多见于儿童,AML则更常见于成年人。两种类型在细胞起源、分子标志物和治疗方案上存在显著差异。
2. 病因与高危因素
急性白血病的诱因尚未完全明确,但< strong >遗传易感性 (如唐氏综合征)、< strong >化学暴露 (苯类物质)、< strong >放射线接触 和< strong >既往化疗史 (如烷化剂使用)被证实与发病密切相关。下表总结了主要危险因素:
危险因素 | 具体表现 | 相对风险 |
---|---|---|
遗传综合征 | 先天性免疫缺陷、染色体异常 | 3-5倍 |
病毒感染 | EB病毒、HIV等 | 1.5-2倍 |
职业暴露 | 长期接触苯类溶剂 | 4-6倍 |
3. 典型临床表现
急性白血病的< strong >三联征 包括< strong >贫血 (乏力、苍白)、< strong >出血倾向 (皮肤瘀斑、牙龈出血)和< strong >感染 (发热、口腔溃疡)。约70%患者出现< strong >骨痛 ,儿童可表现为”跳跃痛”。部分患者出现< strong >肝脾肿大 或< strong >淋巴结肿大 ,需与淋巴瘤鉴别。
4. 诊断流程与技术
确诊需通过< strong >骨髓穿刺 和< strong >流式细胞术 检测原始细胞比例(≥20%)。现代诊断强调< strong >分子分型 ,如AML中< strong >NPM1突变 、< strong >FLT3-ITD 等标志物对预后评估至关重要。下图展示典型诊断流程:
5. 治疗原则与方案
治疗分为< strong >诱导缓解 、< strong >巩固治疗 和< strong >维持治疗 三个阶段。ALL常用< strong >VDLP方案 (长春新碱+柔红霉素+门冬酰胺酶+泼尼松),AML则以< strong >IA或DA方案 (伊达比星/柔红霉素+阿糖胞苷)为主。< strong >造血干细胞移植 是高危患者的根治手段。
6. 并发症管理
治疗相关并发症包括< strong >肿瘤溶解综合征 (需碱化尿液)、< strong >感染性休克 (广谱抗生素使用)和< strong >静脉导管相关感染 。支持治疗中,< strong >生长因子 (G-CSF)和< strong >输血治疗 是关键环节。最新指南推荐使用< strong >抗真菌药物 (如泊沙康唑)预防侵袭性真菌感染。
7. 预后评估与随访
预后因素包括< strong >初始白细胞计数 (>100×10⁹/L预后差)、< strong >分子标志物 (如TP53突变预后极差)和< strong >治疗反应速度 。完全缓解(CR)后5年生存率ALL可达85%,AML约40%。随访需监测< strong >微小残留病 (MRD),推荐每3个月进行< strong >定量PCR 检测。
8. 最新研究进展
近年< strong >靶向治疗 和< strong >免疫治疗 取得突破性进展:①CD19 CAR-T细胞疗法在复发难治ALL中缓解率超80%;②FLT3抑制剂(如米哚妥林)改善AML预后;③双特异性抗体(Blinatumomab)显著延长无病生存期。临床试验数据显示,< strong >MRD导向治疗 可使高危患者生存率提高15%。
9. 患者生活质量改善建议
建议患者建立< strong >营养支持计划 (高蛋白低脂饮食)、< strong >心理干预机制 (认知行为疗法)和< strong >运动康复方案 (每周3次抗阻训练)。最新研究证实,< strong >益生菌 补充可降低化疗相关腹泻发生率30%,< strong >正念冥想 能改善焦虑症状50%。
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