- 骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病，主要特征是骨髓无效造血和外周血细胞减少，常伴随向急性髓系白血病（AML）转化的风险。
- MDS的病因尚未完全明确，但研究表明其发病与多种因素相关：
- 遗传因素：约5%-10%的患者存在家族聚集现象，某些基因突变（如TP53、RUNX1、SF3B1等）可能增加患病风险。
- 环境暴露：长期接触苯类化学物质、放射线或化疗药物（如烷化剂、拓扑异构酶抑制剂）可能导致DNA损伤，诱发MDS。
- 血液疾病进展
：部分MDS病例继发于骨髓增殖性肿瘤（如原发性血小板增多症）或长期溶血性贫血。
- 病毒感染：EB病毒、人类T细胞白血病病毒（HTLV-1）等可能通过慢性炎症刺激促进疾病发生。
- 免疫异常：自身免疫性疾病患者因长期使用免疫抑制剂可能增加MDS风险。
- 贫血症状：乏力、头晕、心悸、面色苍白
- 感染倾向：反复发热、口腔溃疡、皮肤感染
- 出血倾向：鼻衄、牙龈出血、皮下瘀斑
- 晚期可能出现骨骼疼痛、肝脾肿大
- 血液常规检测：持续性全血细胞减少或两系减少
li>骨髓穿刺与活检：观察病态造血形态（如核浆发育不平衡、巨幼样变）
- 支持治疗：
- 红细胞输注：维持血红蛋白≥7g/dL
- 血小板输注：预防性使用阈值通常≤20×10⁹/L
- 抗生素治疗：针对细菌/真菌感染的一线用药选择
- 促造血治疗：
- ESA类药物（如罗沙司他）适用于低危且伴贫血的患者
- 粒细胞集落刺激因子（G-CSF）提升中性粒细胞计数
- 去甲基化药物：
- 地西他滨：推荐剂量35mg/m²/d×3天，每4-6周重复
- 阿扎胞苷：75mg/m²皮下注射，连续7日为一疗程
- 免疫调节剂：
- 来那度胺：对5q-综合征疗效显著，初始剂量10mg/日
- 沙利度胺：主要用于不适合强化疗的患者
- 造血干细胞移植（HSCT）：
- 适合年龄<60岁、IPSS-R高危且有合适供者的患者
- 清髓性移植vs减低强度预处理方案的选择依据
- 国际预后评分系统（IPSS）：基于染色体核型和血细胞减少程度分层
- 修订版IPSS-R：整合基因突变信息（如SF3B1、SRSF2等）提高预测准确性
- 中位生存期范围：
- 极低危：5-7年
- 高危：6-12个月
- 感染防控：
- 手卫生规范执行率应达100%
- 季节性流感疫苗接种
- 血小板<20×10⁹/L时避免剧烈运动
- 营养支持：
- 铁过载患者限制红肉摄入
- 维生素B12/D缺乏者需补充治疗
- 蛋白质每日摄入量建议1.2-1.5g/kg
- 心理干预：
- 焦虑自评量表（SAS）筛查
- 认知行为疗法（CBT）应用指南
- 家庭支持系统建立路径
- 靶向治疗：
- BCL-2抑制剂维奈克拉联合去甲基化药物
- FLT3抑制剂吉瑞替尼用于携带ITD突变的患者
- 免疫治疗：
- PD-1/PD-L1抑制剂在特定亚型中的探索
- CAR-T细胞疗法针对CD33抗原的临床试验
- 基因编辑技术：
- CRISPR-Cas9修复TP53突变的初步动物实验结果
- 慢病毒载体介导的基因矫正技术进展
- 定期随访项目：
- 每3个月复查骨髓象
- 每6个月进行染色体微阵列分析（CMA）
- 每年一次胸部CT筛查肺部感染
- 药物副作用监测：
- 地西他滨治疗期间肾功能监测频率
- 来那度胺引起的血栓事件预防措施
- 生活注意事项：
- 避免使用非甾体抗炎药（NSAIDs）
- 口腔护理使用软毛牙刷+氯己定漱口水
- 旅行前需备齐至少2周药物并开具医疗证明
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