1. 遗传病的基本概念与分类
遗传病是指由基因突变或染色体异常导致的疾病，具有家族聚集性和终身性特点。根据遗传方式可分为单基因遗传病（如镰刀型贫血）、多基因遗传病（如先天性心脏病）和染色体病（如唐氏综合征）。全球约5%-6%新生儿存在遗传相关异常，其中7000多种已知单基因病每年影响约3000万家庭。
遗传病的致病基因可通过常染色体显性/隐性、性染色体显性/隐性等方式传递。例如：常染色体显性遗传的亨廷顿舞蹈症只需单拷贝致病基因即可发病，而常染色体隐性遗传的地中海贫血则需要父母双方均携带致病基因。
2. 最常见的单基因遗传病
全球发病率最高的单基因病包括：地中海贫血（全球约5亿携带者）、镰刀型细胞贫血（非洲裔人群发病率1/500）、囊性纤维化（白人新生儿1/2500）等。这些疾病通常导致红细胞异常、器官功能障碍等严重后果。
| 疾病名称 | 遗传方式 | 典型症状 | 发病率 |
|---|---|---|---|
| 地中海贫血 | 常染色体隐性 | 溶血性贫血、脾肿大 | 东南亚1/100 |
| 镰刀型贫血 | 常染色体隐性 | 疼痛危象、感染风险高 | 撒哈拉以南非洲1/500 |
| 囊性纤维化 | 常染色体隐性 | 呼吸道感染、胰腺功能不全 | 白人1/2500 |
3. 多基因遗传病的典型代表
多基因遗传病由多个基因与环境因素共同作用导致，先天性心脏病是其中最常见类型，约占新生儿心脏病的70%。其他典型疾病包括唇腭裂（全球年新发60万例）、神经管畸形（中国年发3-4万例）等。
这类疾病的特点包括：家族聚集性（同胞再发风险约4%-10%）、环境敏感性（如叶酸缺乏增加神经管畸形风险）。产前超声检查可发现约70%的先天性心脏病。
4. 染色体异常相关疾病
染色体病主要由染色体数量或结构异常引起，唐氏综合征是最常见的染色体病（21三体，活产儿1/600）。其他类型包括18三体（爱德华综合征）、13三体（帕陶综合征）等，均伴随严重智力障碍。
| 染色体异常类型 | 临床特征 | 存活率 | 筛查方法 |
|---|---|---|---|
| 21三体 | 特殊面容、智力低下 | 80%活过1岁 | 无创DNA检测 |
| 18三体 | 生长发育迟缓、先天畸形 | 50%生后1月内死亡 | 羊水穿刺 |
| 13三体 | 唇腭裂、先天性心脏病 | 90%生后6月内死亡 | 绒毛取样 |
5. 遗传病的诊断技术进展
现代诊断技术已从传统表型观察发展到分子水平检测：高通量测序可同时检测数千个致病基因，无创产前检测（NIPT）可筛查95%以上的21三体。
诊断流程通常包括：家族史分析→临床表型评估→实验室检测→分子诊断。新生儿筛查项目已覆盖苯丙酮尿症等30余种遗传病，早筛早治可使90%患者正常发育。
6. 遗传病的预防与管理策略
预防措施包括：婚前/孕前携带者筛查（可降低70%隐性遗传病风险）、产前诊断（羊水穿刺+基因检测）、胚胎植入前遗传学诊断（PGT）。
治疗管理需多学科协作：药物治疗（如酶替代疗法）、饮食干预（如低苯丙氨酸饮食）、手术矫正（如唇裂修复）等。基因治疗已进入临床试验阶段，有望彻底治愈部分遗传病。
7. 遗传咨询的社会价值
遗传咨询可帮助家庭理解疾病风险、制定生育计划。中国每年开展1000万例遗传咨询，携带者筛查覆盖率已达85%以上。咨询内容包括：再发风险评估、产前诊断选择、生育决策指导。
随着基因检测成本下降（全外显子组测序仅需2000元），遗传咨询将向基层医疗机构普及，为千万家庭提供精准预防方案。
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